Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser

Det finnes ni nasjonale kompetansesentre for sjeldne diagnoser i Norge. Sentrene er samorganisert i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser og gir tilbud til flere hundre ulike diagnoser, som du finner på https://Helsenorge.no/Sjeldnediagnoser. Du kan også ringe Sjeldentelefonen 800 41 710 for å spørre hvis du ikke finner diagnosen listet opp.

• ​​​Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser - Stiftelse
• Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer - NAPOS - Haukeland universitetssykehus
• Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser - NK-SE - Oslo universitetssykehus (OUS)
• Nevromuskulært kompetansesenter - NMK - Universitetssykehuset Nord-Norge
• NevSom - Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier - OUS
• Norsk senter for cystisk fibrose - NSCF - OUS
• ​Senter for sjeldne diagnoser - SSD - OUS
• TAKO-senteret - Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser - Lovisenberg Diakonale Sykehus
• TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser - Sunnaas sykehus

Fellesenheten for de ni sentrene ligger på OUS.

Målgruppen for kompetansetjenesten er den enkelte med en sjelden diagnose, pårørende og fagfolk i det tverrfaglige tjenesteapparatet. Tjenesten driver utstrakt brukermedvirkning med brukere/pasienter representert i råd ved det enkelte senter og i tjenestens overordnede referansegruppe.

Nasjonale tjenester, landsfunksjoner – øvrige kompetansesentre

Det finnes mange kompetansesentre som ikke er nevnt under
https://helsenorge.no/sjeldne-diagnoser

En del sentra knyttet til OUS finnes på www.oslo-universitetssykehus.no  (velg -> fag og forskning –> nasjonale tjenester –> Nasjonale kompetansetjenester)

Her ligger kontaktinfo til blant annet:

NK for amming
NK for barne og ungdomsrevmatologi (NAKBUR)
NK for blodtypeserologi
NK for CFS/ME
NK for dekontaminering
NK for familiær hyperkolesterolemi
NK for gynekologisk onkologi
NK for habilitering av barn med spise- og ærnæringsvansker
NK for komplekse, alvorlige psykosomatiske tilstander hos barn og unge
NK for kvinnehelse
NK for læring og mestring innen helse
NK for medfødte stoffskiftesykdommer
NK for nevropatisk smerte
NK for personlighetspsykiatri
NK for prehospital akuttmedisin (NAKOS)
NK for sarkomer
NK for seksuelt overførbare infeksjoner
NK for seneffekter etter kreftbehandling
NK for solide svulster hos barn (KSSB)
NK for sykdomsrelatert underernæring (NKSU)
NK for traumatologi
NK for tverrfaglig spesialisert behandling for rusmiddelavhengige – TSB

Nasjonale behandlingstjenester

Finnes på OUS sin nettside www.oslo-universitetssykehus.no  (velg -> fag og forskning –> nasjonale tjenester –> Nasjonale behandlingstjenester)

NB for assistert befruktning ved potensiell blodsmitte
NB for screening av nyfødte Avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer
NB for kirurgisk og intervensjonell behandling av medfødt hjertefeil
NB for dyp rekonstruktiv venekirurgi
NB for hjertesyke gravide
NB for store hemangiomer og vaskulære malformasjoner
NB for cochleaimplantat hos barn
NB for retinoblastom
NB for transseksualisme
NB for medfødt glaukom
NB for rekonstruksjon ved medfødte misdannelser i øyeregionen
NB for organtransplantasjon
NB for hyperterm intraperitoneal kjemoterapi (HIPEC) ved kolorektal kreft, psudomyksoma peritoneii og peritonealt
mesoteliom
NB for hørsel og psykisk helse
NB for fertilitetsbevarende behandling med autologt ovarialvev
NB for choriocarcinom hos kvinner
NB for avansert bekkeneksenterasjon ved gynekologisk kreft
NB for kirurgi, intervensjon og avansert diagnostikk ved blødersykdom
NB for fertilitetsbevarende kirurgisk behandling av livmorhalskreft (radikal trachelectomi)
NB for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdannelser
NB for kirurgisk epilepsi
NB for kompleks epilepsi med behov for høyspesialisert behandling
NB for embolisering av intrakranielle og spinale cerebrale (arteriovenøse) AV-malformasjoner og durale AV-fistler
NB for akutt replantasjonskirurgi
NB for barnerevmakirurgi
NB for særlig avanserte bekkenskader
NB for kirurgisk behandling ved ikke maligne rygglidelser hos barn
NB for kirurgisk behandling av skader på plexus brachialis
NB for medfødte deformiteter i underekstremiteter hos barn
NB for CBRNe-medisin

Øvrige kompetansesentra / nettverk som ikke ligger på Helsenorge.no eller OUS

Statlig kompetansesystem for døvblinde
www.dovblindhet.no har koordinerende funksjon til de 2 landsdekkende kompetansestrane og de 4 regionale

Kompetansesenter for vold og seksuelt misbruk
Nasjonalt kunnskapssenter om vold og traumatisk stress (NKVTS)
www.nkvts.no

Nasjonalt kompetansesenter for hjemmerespiratorbehandling-NKH
https://helse-bergen.no/avdelinger/lungeavdelinga/nasjonal-kompetansetjeneste-for-hjemmerespiratorbehandling

Spesialsykehuset for epilepsi, Sandvika (SSE)
https://oslo-universitetssykehus.no/steder/sse-sandvika

Alle andre nasjonale tjenester i spesialisthelsetjenesten i Norge

En totaloversikt finnes bakerst i veilederen Regjeringens nettsted. https://www.regjeringen.no/no/tema/helse-og-omsorg/sykehus/innsikt/nasjonale-tjenester/id614574/

Pasientorganisasjoner

På hjemmesidene til Helsenorge.no og Nasjonalt forskningssenter innen komplementær og alternativ medisin finner du oversikt over pasient- og brukerorganisasjoner:
https://Helsenorge.no/pasient-og-brukerorganisasjoner og
http://www.nifab.no/pasientveiledning/norske_pasientorganisasjoner

Diverse nettsteder med nyttig informasjon og lenker

www.Helsenorge.no har oversikt over tjenester, sykdommer, behandling, departementer, direktorater, tilsyn, lover, opplysningstjenester, og stikkord til informasjonssider vedrørende funksjonshemmede, helsetjenester, familieforhold, barn, pasientrettigheter, pasientombud med mer. Via emnet interesseforeningene finnes også tilgang til en rekke faglige brosjyrer.
www.legeforeningen.no med link bl.a. til Tidsskriftet
www.helsetilsynet.no 
www.pedweb.no (barnelegeforeningens sider) http://www.orpha.net (internasjonal database over sjeldne diagnoser)
www.rarelink.no (skandinavisk database over sjeldne diagnoser (blir ikke så ofte oppdatert lenger))
www.neuro.wustl.edu/neuromuscular
www.omim.org (online mendelian inheritance in Man)
www.eddnal.com (European Directory of DNA Diagnostic laboratories), oversikt over de europeiske lab. og testene som utføres.