Se også kapittel om Binyrebarksvikt i Generell veileder

Bakgrunn

Primær binyrebarksvikt (sykdom i binyrebarken)

• Autoimmun adrenalitt
• Annen binyrebarkdestruksjon
• Genetiske defekter (inkl. enzymdefekter med virilisering)
• Medikamentindusert

Sekundær binyrebarksvikt (sykdommer i hypofyse/hypotalamus; oftest assosiert med flere hormonutfall. Ikke salttap da aldosteronaksen er intakt)

• Destruksjon/tumor i området
• Iatrogen (etter nevrokirurgi, stråling etc.)
• Genetiske defekter/intrakranielle misdannelser

Symptomer og funn

• Glukokortikoidmangel: Hypoglykemi (ketotisk), slapphet, anoreksi, hypotensjon, sjokk, magesmerter, konjugert hyperbilirubinemi i nyfødtperioden, hyperpigmentering ved primær binyrebarksvikt.
• Mineralkortikoidmangel: Salttapskrise (lav Na, høy K), hypovolemi, hypotensjon.

Diagnostikk og utredning

Husk at akuttbehandling gis på klinisk indikasjon (før prøvesvar foreligger).

Sørg for å ta følgende blodprøver ved akutt krise før hydrokortison gis, men ikke vent på hormonsvarene:

• S-kortisol, P-ACTH, P-renin aktivitet og S-aldosteron
• ACTH (spesialglass) og renin (begge sendes frosset)
• I tillegg tas Na, K, glukose, syre/base, infeksjonsprøver og et ekstra serumglass til frysing.
• U-Na

Unngå langvarige eller smertefulle undersøkelser uten å gi hydrokortison hvis diagnosen mistenkes, det kan være livstruende!

Videre utredning planlegges etter at akuttbehandling er gitt og ut i fra det kliniske bildet.

Ta grundig anamnese inkl. familieanamnese. Undersøk om det foreligger assosierte tilstander (Se kapittel om Binyrebarksvikt i Generell veileder). Mål Kortisol og ACTH kl. 08 og 20. Aldosteron og renin er prøver som kan vise døgnvariasjon; ta helst liggende morgenprøver. Tilført hydrokortison vil påvirke svarene. Vurder om prøver kan tas medikamentfastende eller rett før neste dose. Ikke forvent vanlig døgnvariasjon hos barn < 2 år, men ta flere målinger. Vurder S-Na og urin-Na i forhold til hverandre og sammenhold med hydreringsgrad og saltinntak. Følg S-Kalium. Hydrokortison øker kaliumutskillelsen. Mål blodtrykk. Mål 17alfa-hydroksyprogesteron (inngår i Nyfødtscreeningen fra 2011) og 11-deoksykortisol ved mistanke om enzymdefekter med virilisering. Anti-21-hydroksylase (binyrebarkantistoffer) ved idiopatisk primær binyresvikt. S-ultralange fettsyrer hos alle gutter.

Annen utredning (gjøres senere i forløpet): Stimulasjonstester og hormonmålinger, billeddiagnostikk og genetisk diagnostikk ut fra problemstilling. Se kapittel om Binyrebarksvikt i Generell veileder, se også spesiallitteratur (f.eks. referanse 1) for planlegging av målrettet utredning.

Behandling og oppfølging

Akutt binyrebarksvikt og Addison-krise

Gi hydrokortison (Solu-Cortef^®) i.v/i.m støtdose 50 mg (alder < 5 år) eller 100 mg (alder > 5 år). Deretter gis samme dose som infusjon over 24 t.

Ikke bruk Solu-Medrol^® (metylprednisolon) da dette ikke har mineralkortikoid effekt.

Følg prosedyre for væskebehandling ved sjokk og alvorlig dehydrering. Se kapittel om Pediatriske referanseverdier. Obs. hypoglykemi.

Substitusjonsbehandling

• Vanlig startdose per os hydrokortison 12 mg/m²/døgn eller kortisonacetat er 15 mg/m²/døgn (fordelt på 2–3 doser, høyest om morgenen). Dosering styres etter klinikk. Gi lavest mulig dose som gir trivsel og normal vekst.
• Ved primær binyrebarksvikt tillegg av fludrokortison (Florinef^®) 0,05–0,1 mg/døgn gitt i en dose.
• Følg renin og blodtrykk. Spør etter salthunger og ortostatisme.
• Husk tiltak for å forebygge Addison-krise (bl.a. skriftlig informasjon om å øke glukokortikoiddosen 3–5 ganger i forbindelse med stress/feber; hydrokortison til injeksjon for bruk i akutte situasjoner hjemme). Gi pasienten skriftlig instruks, f.eks Nasjonalt steroidkort for binyrebarksvikt.

Kongenitt binyrebarkhyperplasi (CAH)

• Alvorlig påvirket barn i nyfødtperioden (hyponatremi, hyperkalemi): Gi hydrokortison (Solu-Cortef^®) 5–10 mg/kg i.v. støtdose eller im hvis ikke iv. tilgang. Deretter 25 mg som infusjon/24t eller delt på 2–3 doser/døgn de neste 2–3 dager. Glukose 50 mg/ml i.v. tilsatt NaCl etter behov. Videre dosering som under moderat påvirket barn, se under.
• Moderat påvirket barn der i.v. behandling ikke anses nødvendig: Gi hydrokortison 20–30 mg/m² fordelt på 3 like doser eller kortisonacetat 25–40 mg/m² fordelt på 3 like doser. Fludrokortison (Florinef^® ) 0,05–0,1 mg daglig. Salttilskudd p.o. 8 mmol/kg/d fordelt på 3–4 doser. Glukokortikoiddosen reduseres til vedlikeholdsdose (se neste pkt.) etter 1–2 uker avhengig av klinisk tilstand.
• Upåvirket barn (diagnosen bekreftet genetisk) kan starte direkte med vedlikeholdsbehandling (suppresjonsbehandling). Se kapittel om Binyrebarksvikt i Generell veileder.

Behandling av salttapskrise pga. isolert aldosteronmangel eller aldosteronresistens

Ved isolert aldosteronsyntesedefekt gis store mengder salt og fludrokortison.

Pseudohypoaldosteronisme type I behandles med salttilskudd og ev. indometacin.

Glukokortikoid tabletter

• Kortisonacetat tbl. 25 mg
• Hydrokortison tbl. med modifisert frisetting  (Plenadren^®) i følgende styrker : 5 mg og 20 mg
• Hydrokortison kapsler med granulat (Alkindi^®) i følgende styrker: 0,5 mg - 1 mg - 2 mg - 5 mg (NB kapsler skal åpnes og granulat gis direkte i munnen, evt. blandet med mat).

Ekvivalente doser av glukokortikoider

• 1 mg hydrokortison = 1,25 mg kortisonacetat = 0,2 mg prednisolon = 0,05 mg dexametason.
• 50 mg hydrokortison har mineralkortikoid effekt tilsvarende 0,1 mg fludrokortison.

Referanser

1. Brook CGD, Clayton P, Brown R (eds). Clinical Paediatric Endocrinology. 5th ed.
   Blackwell Science, Oxford, 2009.
2. Nordenström A och Ritzén M (red). Vårdprogram för kongenital binjurebarkhyperplasi /CAH/(adrenogenitalt syndrom, AGS). Svenska barnläkarförningens sektion för endokrinologi och diabetes, 2011. Tilgjengelig fra: http://www.blf.net/endodiab/endodiab/Vp_CAH.html
3. Butler G, Kirk J. Paediatric Endocrinology and Diabetes. Oxford University Press: Oxford, 2011.
4. Husebye E, et al. Nytt steroidkort for binyrebarksvikt. Tidsskr Nor Legeforen 2012; 132:2043–4. Tilgjengelig fra: http://tidsskriftet.no/article/2868886

Publisert 1998: Jørgen Knudtzon, Robert Bjerknes og Knut Dahl-Jørgensen

Revidert 2006: Anne Grethe Myhre og Robert Bjerknes