Nevropatier er en stor og heterogen gruppe av nevrologiske sykdommer.  De kan ramme i alle aldre, ha svært mange ulike årsaker og store forskjeller i alvorlighet og funksjonstap.  

Forekomst

I den generelle befolkningen er forekomsten av polynevropati estimert til ca. 1 %, men økende til 7 % hos eldre (1).  Forekomsten av arvelige nevropatier ble i Norge funnet til å være 39 per 100.000 (2). Arvelige nevropatier rammer oftere i ung alder og prevalenstallene gjenspeiler at polynevropati er relativt sjeldent hos barn og yngre voksne, men har økende prevalens med alderen.  Underliggende sykdommer som spesielt diabetes kan forklare noe av dette, men hos enfjerdedel av pasientene finner man ingen sikker årsak.   

Årsaker og inndeling

Nevropatier inndeles etter årsaker. Det finnes en lang rekke årsaker og de kan deles inn på ulike måter.  De vanligste årsakene er:

• Arvelige nevropatier
• Nevropatier ved bakenforliggende sykdom (f.eks. diabetes)
• Toksisk nevropati (alkohol, medikamenter)
• Autoimmun inflammatorisk nevropati (f.eks. kronisk inflammatorisk nevropati (CIDP))
• Nevropati ved mangeltilstander (f.eks. B12-mangel)
• Idiopatisk

Utredning

En grundig anamnese og undersøkelse vil kunne gi en god ide om hvilken undergruppe det kan dreie seg om.  Positiv familieanamnese, yngre alder og langsom progresjon vil kunne tale for en arvelig årsak.  Hos eldre er diabetes og annen komorbiditet mer sannsynlig.  Alkoholanamnese og oversikt over medikamentbruk er viktig å få med.  Inflammatoriske nevropatier kan opptre subakutt eller kronisk, og kan ha et relapserende forløp.  Funn av hulfot, hammertær og andre feilstillinger i føttene taler som oftest for en arvelig årsak.  Det må gjøres en fullstendig nevrologisk undersøkelse, da noen nevropatier har tilleggsfunn som f.eks. sensorinevrogent hørselsnedsettelse og skoliose.  

Ved mistanke om nevropati bør pasientene utredes med blodprøver for å avdekke mulige bakenforliggende årsaker. Ved mistanke om arvelig nevropati bør det tas blodprøve til genetisk analyse. Ved nevrografi kan man måle nerveledningshastigheten og styrken (amplituden) på signalene. Ut i fra dette kan man bestemme om sykdommen hovedsakelig rammer myelinet (demyeliniserende nevropati) som gir nedsatt ledningshastighet eller om det er en aksonal nevropati. Dette kan være viktig i differensialdiagnostikken. Inflammatoriske nevropatier er ofte demyeliniserende. Inflammasjonen i myelinet rammer ofte flekkvis og det gir seg utslag på nevrografien med nerveledningsblokk. Spinalpunksjon kan være aktuelt hvis man mistenker inflammatorisk nevropati, da inflammasjonen ved disse tilstandene ofte involverer nerverøttene og vil gi forhøyet protein i spinalvæsken. Malignitetsutredning kan være aktuelt, spesielt ved rask progredierende og/eller smertefull sensorisk nevropati.  

Behandling

Om man kan avdekke en bakenforliggende tilstand eller årsak som kan behandles, forebygges eller fjernes er dette det viktigste tiltaket. Ved primære inflammatoriske nevropatier vil behandling med immunmodulerende medikamenter være det viktigste. 

Det foreligger per i dag ingen genterapi ved arvelige nevropatier som kan modifisere sykdomsforløpet.

Behandlingen ved arvelige nevropatier er hovedsakelig fysioterapi, ortopediske hjelpemidler og evt ortopedisk korreksjon av feilstillinger. 

Lett til moderat kondisjons- og styrketrening og annen fysisk aktivitet tilpasset den enkelte vil bidra til å opprettholde best mulig muskelfunksjon ved arvelige nevropatier (3, 4).  Mange pasienter har imidlertid nedsatt balanse, fatigue, smerter, feilstillinger i føttene og pareser som kan vanskeliggjøre fysisk aktivitet.  Nevropatiske smerter kan foreligge ved alle former for nevropati. 

Nevropatiske smerter kan behandles med ulike smertestillende medikamenter.  De vanligste er gabapentin, pragabalin og amitriptylin.  

Varige funksjonstap

Pasienter med arvelige nevropatier har størst behov for langvarig oppfølging, da sykdommen ofte starter tidlig og de som oftest har normal livslengde. Den vanligste formen for arvelig nevropati er Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT).  Sykdommen rammer både de sensoriske og motoriske nervene og affiserer enten myelinet eller aksonene i de perifere nervene. Vi antar at 2000 personer har sykdommen i Norge.  CMT er imidlertid ikke en ensartet sykdom, men en gruppe av sykdommer (5).  Det er kartlagt sykdomsgivende mutasjoner i over 40 ulike gener og undergruppene klassifiseres ut i fra arvegang, om det er affeksjon av myelinet eller aksonet og hvilken mutasjon som foreligger. De ulike genetiske årsaksforholdene gjør at CMT kan utvikle seg svært forskjellig.  Noen kan ha svært beskjedne symptomer hele livet, mens andre kan være avhengig av rullestol og personlig assistanse fra tenårsalder. Det typiske kliniske bildet er langsom progresjon av perifere nevrologiske symptomer som debuterer i første til tredje tiår. Muskelsvakhet, atrofi, smerter, droppfot, feilstillinger i føttene, ustøhet og sensoriske forstyrrelser i føttene er de mest vanlige symptomene tidlig i forløpet, mens muskelsvakhet og atrofi i hender kan komme senere. Skoliose kan utvikles hos de med debut før voksen alder.  Det er langsomt progredierende funksjonstap med alderen. 

Norske anbefalinger

Det foreligger ikke norske retningslinjer for utredning og behandling av nevropatier.  

I Håndbok i nevrologi finner man anbefalinger for utredning og behandling av nevropatier skrevet av norske nevrologer.   

Referanser

1. Hanewinckel R, van Oijen M, Ikram MA, van Doorn PA. The epidemiology and risk factors of chronic polyneuropathy. Eur J Epidemiol. 2016;31(1):5-20.
2. Muller KI, Ghelue MV, Lund I, Jonsrud C, Arntzen KA. The prevalence of hereditary neuromuscular disorders in Northern Norway. Brain Behav. 2021;11(1):e01948.
3. Mori L, Signori A, Prada V, Pareyson D, Piscosquito G, Padua L, et al. Treadmill training in patients affected by Charcot-Marie-Tooth neuropathy: results of a multicenter, prospective, randomized, single-blind, controlled study. Eur J Neurol. 2020;27(2):280-7.
4. Voet NBM. Exercise in neuromuscular disorders: a promising intervention. Acta Myol. 2019;38(4):207-14.
5. Bird TD. Charcot-Marie-Tooth (CMT) Hereditary Neuropathy Overview. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, et al., editors. GeneReviews((R)). Seattle (WA)1993.

Kjell Arne Arntzen er seksjonsoverlege ved Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) og overlege i nevrologi ved nevrologisk seksjon ved Universitetssykehuset Nord-Norge (UNN). 

Søkeord: Polynevropati, nevropati, CMT, arvelig nevropati.