Bakgrunn

Definisjon

Psykisk utviklingshemming (PU) er definert som en utviklingsforstyrrelse kjennetegnet av kognitiv og adaptiv funksjonsnedsettelse før personen fyller 18 år.

Måleinstrumenter og gradering av PU

• Kognitivt funksjonsnivå måles ut fra skår på utviklingstester, f.eks. Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC) som kan brukes fra 6,5–16,5 år og Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence (WPPSI) som kan brukes fra 4 år.
• Disse testene måler intelligenskvotient (IQ); IQ 50 til 69 defineres som lett PU (F70) og IQ 35–49 som moderat PU (F71) og IQ 20–34 som alvorlig PU (F72).
• Barn med alvorlig PU (F72) og dyp PU (F73, IQ <20) er oftest ikke testbare. Det benyttes f.eks. Vineland Adaptive Scale eller Abas adaptive funksjonsskala for testing av adaptive ferdigheter.

PU omfatter ofte også funksjonsnedsettelser i områdene motorikk og sosiale ferdigheter.

Epidemiologi

En undersøkelse fra Akershus fra år 2000 viste at prevalensen av PU varierer mellom 6–14 per 1000. Nyere undersøkelser viser en prevalens på 1 % i den generelle befolkningen.

Etiologi

Ved PU er etiologien mangfoldig og omfatter kromosomale årsaker, nevromuskulære sykdommer, mitokondrielle og metabolske sykdommer, perinatal asfyksi, infeksjoner og toksiner.
Ny standard genetisk testing med klinisk evaluering identifiserer årsak i cirka 50 % av tilfellene.
Sannsynligheten for å finne en etiologisk diagnose øker med alvorlighetsgraden av PU.

Symptomer og funn

Hovedsymptomene på lett PU kan være meget diskrete i de første leveår og diagnose settes oftest ikke før barnet begynner på skolen og må lære abstrakte begreper. Mange med PU har andre symptomer som avvikende sosial kontakt/autisme, epilepsi eller motorisk uro og oppmerksomhetssvikt.  Barn utredes i barnehage og skole oftest først av Pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT). Det utføres testing i regi av PPT, men for diagnosestilling må barn vurderes av en klinisk psykolog, oftest på habiliteringsavdeling for barn og unge (HABU).

Alvorlig PU har flere assosierte funksjonsforstyrrelser enn lett PU og er oftest assosiert med genetiske avvik eller nevrologiske sykdommer.

I tidlig alder bør man vise forsiktighet med å stille diagnosen PU (relevante tester starter ved 4 års alder) siden det hender at barn er forsinket i flere områder, men viser normal utvikling senere. Tidlig forsinkelse betegnes også som «global developmental delay», altså global utviklingsforsinkelse på minst to eller flere funksjonsområder < 5 års alder [4, 5].

Diagnostikk og utredning

Familieanamnese

Man skal tilstrebe å tegne slektstre over tre generasjoner og spørre om det finnes andre med PU eller generelle lærevansker i slekten. Hvis det er flere mannlige PU individer på morens side kan dette tyde på X-bundet arv. Man bør spørre nøye om foreldrene er beslektet. Konsanguinitet (inngifte) i form av fetter-kusine ekteskap sees ofte hos ikke-vestlige innvandrere og øker risikoen for autosomal recessiv sykdom.

Klinisk undersøkelse

Ut fra sykehistorie og informasjon om den psykomotoriske utvikling bør man kunne avgjøre om det dreier seg om en statisk tilstand eller om pasienten har en progredierende sykdom. Det bør registreres standardparameter som høyde, vekt og hodeomkrets samt organmisdannelser/-sykdom og andre medisinske problemer. Det kan være utfordrende å få til samarbeid om målrettet undersøkelse av barn eller ungdom med utviklingshemming. Det er derfor viktig at barnet eller ungdommen og foreldrene er godt informert om hva som skal skje. Bruk av alternativ og supplerende kommunikasjon, for eksempel kroppsplakat eller stopp tegn, kan være nødvendig

I den nevrologiske undersøkelsen bør man avklare om det finnes hjernenerveutfall, cerebellar ataksi, dystoni eller perifer nevropati og registrere atferdsavvik. Huden bør inspiseres med tanke på pigmentforandringer: cafe au lait flekker (nevrofibromatose type 1), hvite makulære «askeblad» liknende flekker (tuberøs sklerose), portvinsfargede områder i ansiktet (Sturge Weber syndrom) og hyper-/hypopigmentendringer langs Blaschkos linjer (kromosomale mosaikktilstander). Dysmorfe trekk og anomalier bør registreres. Det er påvist hyppigere syns- og hørselsvansker hos barn med PU og disse sansene bør derfor kartlegges.

Supplerende utredning

Genetisk utredning

For nærmere beskrivelse av de genetiske undersøkelsene se Retningslinje for diagnostisk utredning av barn og unge ved spørsmål om utviklingshemming.

Cerebral billedtaking

Hos de fleste barn med utviklingshemming, særlig lett utviklingshemming vil det ikke være behov for MR undersøkelse. Screeningundersøkelser av personer med utviklingshemming avdekker sjelden strukturelle forandringer i hjernen. MR undersøkelser krever i hvert fall hos barn i førskolealder at man bruker narkose for å få tilstrekkelig bildekvalitet uten bevegelsesartefakter.

Følgende tilleggssymptomer vil bidra til at man vil bestille et MR bilde av hodet og/eller hele spinalkanalen:

• Fokale nevrologiske utfall eller andre konkrete nevrologiske symptomer utover «soft signs»
• Mikro-/makrocefali (HO under 3 pers eller over 97 pers for alder)
• Dysmorfe trekk, epileptiske anfall og/eller tap av ferdigheter, både evnemessige og motoriske

Sistnevnte kan spesielt være symptom på en progredierende nervelidelse.

Det er med få unntak ikke indisert å ta CT bilder av hodet, siden visualiseringskvaliteten for hjernestrukturer er for dårlig og pasienten blir utsatt for røntgenstråler. CT undersøkelsen kan best påvise beinforandringer og forkalkninger.

Metabolsk utredning

PU kombinert med anomalier kan enkelte ganger vise seg å skyldes en metabolsk defekt. Mange metabolske sykdommer er inkludert i utvidet nyfødtscreening hos barn født etter 2012, men ikke alle. Screening for metabolsk sykdom i blod og urin er indisert når utviklingshemmingen er kombinert med symptomer som epilepsi, muskelsvakhet, hepatomegali, fokalnevrologiske utfall og spesiell kroppslukt. For en oversikt over analysene som gjøres i urin, blod og spinalvæske ved OUS-RH se vedlegg 2 «Metabolske undersøkelser» i Retningslinje for diagnostisk utredning av barn og unge ved spørsmål om utviklingshemming.

EEG: Indikasjon for EEG er primært mistanke om epileptiske anfall eller forstyrrende epileptisk aktivitet, og bør ikke utføres rutinemessig.

Syndromdatabaser kan være en tilleggsredskap når man ikke når frem med panelundersøkelser f.eks. Face2gene database, tidligere London Medical database (London Medical Databases (LMD) - Face2Gene).
Nyttig informasjon om syndromer og deres kliniske symptomer finnes også på Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM, OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man).

Behandling (tiltak) og oppfølging

God informasjon - avklaring av funn og konklusjoner er viktig. Det er viktig at foreldrene er godt orientert på forhånd om utredningsplanene for barnet, om hensikten med prøver og undersøkelser, samt om mulige farer og komplikasjoner. Så snart barnets tilstand er fullt utredet og klarlagt, må omfattende forklaringer av funn, diagnoser og konsekvenser legges frem for foreldrene og andre instanser som barnehage, skole eller bolig. Summen av de tverrfaglige utredningene må legges til grunn for planene om videre behandling, tiltak og oppfølging (individuell plan/individuell opplæringsplan) av barnet og familien. Barnet bør få eget tilbud om diagnoseforklaring tilpasset kognitiv utvikling i ungdomsalder. Standard for diagnostisering av PU bør som minimum involvere nevropsykolog, som utfører kognitiv testing og/eller observasjon. Barnelege bør involveres direkte ved mistanke om høy grad av PU eller etter stilt diagnose.

Kontroll og tverrfaglig oppfølging

Videre oppfølging over mange år er nødvendig. Det oppstår ofte sekundære symptomer f.eks. adferdsavvik/psykiatrisk tilleggsproblematikk som stereotypier, passivitet, tvangspreget adferd eller hyperkinetisk adferds syndrom (attention deficit hyperactivity disorder, ADHD). Symptomer for vansker med psykisk helse ytrer seg ofte ulikt enn for den normale befolkningen.

Tidligere versjoner

Versjon 2006: Petter Strømme og Ole Bernt Schjetne
Revisjon 2010: Petter Strømme

Nyttige lenker

• Online Mendelian Inheritance in Man OMIM, OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
• Face2gene database, tidligere London Medical database, London Medical Databases (LMD) - Face2Gene
• Retningslinje for diagnostisk utredning av barn og unge ved spørsmål om utviklingshemming: https://www.helsebiblioteket.no/innhold/lenker/retningslinjer-og-veiledere/psykisk-helse/diagnostisk-utredning-av-barn-og-unge-ved-sporsmal-om-utviklingshemming.

Referanser

• Stromme P. Aetiology in severe and mild mental retardation: a population-based study of Norwegian children. Dev Med Child Neurol 2000. 42:76-86.
• Pivalizza P. Intellectual disability in children: Management, outcomes and intervention og Evaluation for a cause. Uptodate, 2022.
• RHABU. Regional retningslinje for diagnostisk utredning av barn og unge ved spørsmål om utviklingshemming. oppdatert 2024: https://www.helsebiblioteket.no/innhold/lenker/retningslinjer-og-veiledere/psykisk-helse/diagnostisk-utredning-av-barn-og-unge-ved-sporsmal-om-utviklingshemming
• Shevell M, et al. Practice parameter: evaluation of the child with global developmental delay: report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and The Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology, 2003. 60:367-80.
• Moeschler JB, et al. Committee on, Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability or global developmental delays. Pediatrics 2014; 134:e903-18.
• Mithyantha R, et al. Current evidence-based recommendations on investigating children with global developmental delay. Arch Dis Child 2017; 102:1071-6.

Ved tilbakemeldinger eller spørsmål, send en mail til veiledere@barnelegeforeningen.no.