Innbefatter: Trisomi 21 (ca. 95 %), translokasjon (ca. 4 %), mosaikk (ca. 1 %).
Insidens: ca. 1/700 levende fødte.
Gjennomsnittlig forventet levealder fra fødsel er over 55 år. (Noe lavere ved hjertefeil). 10% lever til over 70 år.
Gjentagelsesrisiko generelt lav, høy ved translokasjon. Genetisk veiledning bør tilbys.

0–1 år

Før utskrivelse nyfødtavdeling/barsel: kardiologisk utredning (hjertemisdannelser) og øyeundersøkelse (medfødt katarakt). Hørselsutredning bør også gjøres tidlig. Avklare videre oppfølgingsansvar, stikkord: informasjonsmøte med førstelinjetjeneste, fysioterapi, henvisning til barnehabiliteringstjenesten, sorgarbeid.
Habiliteringsoppfølging: (lege/fysioterapeut/pedagog etter behov). Forslag: ved tre og ni måneders alder, deretter årlig de første årene. Stikkord i løpet av første leveår: henvise PP-tjeneste, opprette ansvarsgruppe og utarbeide individuell plan, tilbud om genetisk veiledning. Henvise til tannhelseetaten ved ca. 8 måneders alder (oralmotorikk – kjeveutvikling).
Annet:
Barn med DS anses allerede fra spedbarnsalderen å fylle vilkårene for rett til hjelpestønad. Viktig å gi informasjon om interessegrupper samt tilby kontakt til andre familier med DS, se under.

Småbarnsalder

Oppfølging etter behov, habiliteringstjenesten og 1. linje i samarbeid.
Stikkord: nevrologisk vurdering, gjennomgang av sansefunksjoner og kontaktfunksjon og spesielt språkutvikling. Vurdere videre utredningsbehov i forhold til dette. Gjennomgang av igangsatte tiltak. Henvisning til andre spesialister.

Barn – ungdom

Oppfølging primært ved fastlege. Kontakt med habiliteringstjenesten vurderes individuelt og ved behov. Stikkord: isolasjon, emosjonelle forstyrrelser, adferdsvansker og overvekt.

Organspesifikke problemer

Misdannelser kan forekomme i alle organsystemer, spesielt hjerte og mage- tarmsystemet og bør alltid overveies ved symptomer spesielt i første leveår.

Hjerte-karfunksjon

Halvparten har hjertemisdannelser, som regel skilleveggs- og klaffe-defekter. AVSD er særlig hyppig. Avflatende vektkurve, dårlig matlyst, tretthet kan skyldes en hjertefeil som ikke er oppdaget eller forverret. Henvisning til utredning.

Sanseorganer

Øyne/syn: Medfødt katarakt 1–3 %. Trange tårekanaler, brytningsfeil, skjeve hornhinner, skjeling og patologi i selve øyeeplet er vanlig. Katarakt kan komme tidlig i tenårene. Øyeundersøkelse anbefales: før utskrivelse, ved 1 år og ved 2–3 års og 5–6 års alder, deretter hvert 5. år eller etter avtale (1).

Ører/hørsel: Vanlig med serøse otitter, (hyppige ØLI og trange anatomiske forhold). Hørselstest bør gjøres hyppig og ved mistanke. Forslag: årlig i 1–3 års alder, hvert annet år fra 3 år og oppover. Presbyakusis starter tidlig, kan forekomme i tenårene.

Hormonforstyrrelser

Både hyper- og hypotyreose forekommer. Ca. 10 % i barnalder er hypotyreote, økende til 30 % hos voksne. Få kliniske funn. Symptomene er snikende og diffuse: sløvhet, vektøkning, dårlig lengdetilvekst, obstipasjon og tørr hud.

Årlige kontroller foreslås (fritt T4, TSH), substitusjonsbehandling følger vanlige retningslinjer.
OBS: TSH verdier ligger i gjennomsnitt litt høyere hos DS barn enn friske jevnaldrende. En ny studie kan tyde på at småbarn med DS kan profitere på substitusjonsbehandling med tanke på psykomotorisk utvikling og vekst. (van Trotsenburg et al. J Clin Endocrinol Metab. 2005 Jun; 90(6):3304–11).

Andre autoimmune tilstander

Man ser noe økt forekomst av alopecia areata, diabetes mellitus, barneleddgikt og cøliaki.

Vekst og utvikling

Kortvoksthet. (Slutthøyde kan som regel estimeres til (½ mors høyde + 1/2 fars høyde - 17 til 20 cm). Bruk egne percentilskjemaer. Ved avflatende vekst: tenk på hypotyreose og cøliaki!
Veksthormonbehandling tilbys ikke. Generelt forsinket utvikling. (Funksjonsalder svarer da de første leveår ofte til halvparten av kronologisk alder + ca. 3 måneder). Lett til moderat mentalt retardasjon, (IQ 50–70) hos halvparten, resten alvorlig mentalt retardert (IQ < 50). Språkfunksjon og abstrakt tenkning mest affisert, sosial funksjon minst.

Munn-mage-tarm – funksjon

Tannlegekontakt fra cirka 8 måneders alder, deretter etter behov, minst årlige kontroller. (Munnmotorikk, plassforhold forsinket tannfrembrudd, peridontitt, feilstillinger, bitt feil, m.m.).
Munnpusting, søvnapnoe, uvanlige søvnstillinger, forstørret adenoid? Ungdom og voksne kan ha økt søvnapnoe tendens og bør spørres etter spesifikt. Urolig avbrutt søvn uten obstruksjon er også vanlig.
Obstipasjon tidlig i første leveår – misdannelser? Senere vanlig og motvirkes på vanlig måte.
Gastroøsofageal refluks forekommer de første leveår. Økt forekomst av cøliaki. Gluten serologi på liberal indikasjon.

Nyrer – urinveier – genitalia

Økt oppmerksomhet på misdannelser. Hos gutter er retinerte testikler vanlig. Gutter er som regel infertile. Jentene er fertile og har menarche til normal tid. Prevensjonsbehov bør overveies.

Kreft

Økt forekomst av akutt myelogen leukemi de første fem leveår. Noen barn har en transient abnormal myelopoiese (TAM) ved fødsel som vanligvis er selvbegrensende, men ev. kan føre til alvorlige komplikasjoner og kreve cytostatikabehandling.

Nervesystemet

Autisme spekter tilstander sees hyppigere ved D.S. (Lite/dårlig blikk-kontakt, manglende språk og stereotypier (rugging, håndristing o.a.). Sees ofte ved 2–3 års alder. Henvises til adekvat utredning. Epilepsi er mindre vanlig enn hos andre med psykisk utviklingshemming.

Skjelett-muskel-systemet

Generell hypotoni og hypermobile ledd er en del av syndromet. Systematisk fysioterapioppfølging de første leveår. Pes planus er vanlig, men krever som regel ingen tiltak. Patellaluksasjon og hofteleddsluksasjon hos unge voksne kan forekomme. Atlanto-axial subluksasjonstendens bør utredes en gang før narkose og ved klinisk mistanke:(uforklarlig tortikollis, nakkesmerter, pareser, parestesier i overekstremiteter). Røntgen av cervikalkolumna med funksjonsbilder.

Hud

Tørr hud, ofte kløe. Infeksjon (stafylokokker) og candidainfeksjoner forekommer.

Infeksjoner – vaksine

Som regel banale øvre luftveisinfeksjoner og oftest de første tre leveår.
Slimmobilisering med inhalasjoner kan av og til være nødvendig. Anatomiske årsaker som underutviklet mellomansikt, trange øreganger, munnpusting bidrar. Liten tymus. Lavt nivå av IgG undergrupper (IgG2 og IgG4). Avvik i kjemotakse. Noen få har en økt risiko for mer alvorlige bakterielle infeksjoner og må utredes. Vanlig vaksinasjonsrutiner. Hepatitt B-vaksine er anbefalt fra Folkehelsa (2), refusjon på blå resept § 4. Pneumokokkvaksine vurderes i visse tilfelle.

Ernæring

Variert kost som til andre barn. Spesielle dietter eller tilskudd (spormetaller og annet) er ikke vist i større studier å ha noen klar og entydig effekt på kognitiv utvikling sammenlignet med ingen tilskudd (3).

Prosedyrer og verktøy

• Genetic diseases in children, UpToDate

Referanser

1. Haugen O. Høvding G. Riise R. Øyeforandringer ved Down syndrom 2004;124:186-188.
2. Sosial og Helsedepartement rundskriv I-27/2000 - retningslinjer for immunisering mot hepatitt B, s 9.
3. AniC. McGregor S. Nutritional supplementation in Down syndrome: theoretical considerations and current status. Developmental Medicine and Child Neurology 2000, 42 207-213.

Litteratur/annet:

1. Ups & Downs foreninger i de fleste fylker. Norsk Nettverk for Down syndrom. Her presenteres av og til ny litteratur vedrørende DS.
2. Bladet Marihøna har stoff om DS
3. En bok som gir generell informasjon om Down syndrom: Anneren Gøran, Johansson I. «Down syndrom - en bok for foreldrar och personal» Forlag: Lieber Stockholm.