Bakgrunn

Fallots tetrade, internasjonalt kjent som Tetralogi av Fallot (TOF), er blant de vanligste cyanotiske hjertefeil, og utgjør 7–10 % av alle medfødte hjertefeil med en insidens på ca. 3 per 10 000 levendefødte. Fremskritt innen kirurgi, kardiopulmonal bypass, anestesi og intensivmedisin siden 1970-tallet har økt overlevelsen betydelig, og de fleste pasienter med TOF når voksen alder. Fokus har derfor forskjøvet seg fra ren overlevelse til langsiktig optimalisering av funksjon, forebygging av arytmier, håndtering av klaffeproblematikk og økt livskvalitet. For barneleger er tidlig diagnose, riktig initialbehandling, forebygging og håndtering av hypercyanotiske anfall, samt planlegging av tidlig kirurgisk korreksjon, sentralt.

Morfologi og patofysiologi

TOF kjennetegnes av fire hovedkomponenter:

• Pulmonalstenose (PS): Multifaktoriell, typisk forårsaket av antero-cefal deviasjon av utløpsseptum med RVOT-obstruksjon (infundibulær, valvulær eller supravalvulær). Obstruksjonen kan være dynamisk og endres over tid, noe som påvirker klinisk bilde og kirurgisk timing.
• Ventrikkelseptumdefekt (VSD): Stor perimembranøs defekt med trykkutjevning mellom ventriklene.
• Overridende aorta: Aorta mottar blod fra begge ventrikler, avhengig av shuntretning.
• Høyre ventrikkelhypertrofi (RVH): Sekundært til trykkbelastning grunnet RVOT-obstruksjon.

Cyanosens alvorlighet avhenger av graden av RVOT-obstruksjon, hvor betydelig PS gir uttalt cyanose allerede i nyfødtperioden. Mildere obstruksjon gir en såkalt «pink Fallot», med mindre tydelige symptomer. Denne tilstanden må ikke forveksles med kombinasjonen av VSD og pulmonalstenose, som har en annen klinisk betydning.

Genetikk og assosiasjoner

Rundt 15 % av pasientene med TOF har tilknyttede genetiske syndromer som 22q11.2-delesjonssyndrom og Downs syndrom. Genetisk testing bør vurderes ved mistanke. Koronaranomalier (f.eks. LAD fra høyre koronararterie) påvirker kirurgiske strategier. Høyresidig aortabue sees hos ca. 25 %.

Symptomer og funn

Alvorlig RVOT-obstruksjon gir tidlig cyanose, mens mildere former kan oppdages ved bilyd, dårlig vektøkning eller senere symptomdebut. Dette krever individuell vurdering fra barnelege og kardiolog.

Hypercyanotiske anfall («spells»)

Akutte hypercyanotiske anfall oppstår typisk i alderen 2–6 måneder, trigget av uro, smerte eller hypovolemi, med rask cyanoseøkning og hyperpné. Disse anfallene krever rask og korrekt behandling, som inkluderer beroligelse, kne-bryst-posisjon, oksygentilførsel og medikamentell behandling (f.eks. propranolol og morfin). Forebyggende tiltak inkluderer god hydrering og eventuelt fast medikamentell behandling med betablokkere.

Diagnostikk og utredning

Prenatal diagnostikk ved føtal ekkokardiografi muliggjør tidlig planlegging. Pulsoxymetriscreening i nyfødtperioden bidrar til tidlig deteksjon. Ekkokardiografi er hovedmetoden, med supplerende røntgen thorax (typisk «støvelformet» hjerte) og EKG (RVH, høyre akse, postoperativ RBBB, forlenget QRS som tegn på arytmirisiko). Hjerte-MR (CMR) og CT benyttes ved behov for detaljert vurdering av anatomi og funksjon.

Behandling og oppfølging

Primærkirurgi ved 3–6 måneders alder inkluderer VSD-lukking og avlastning av RVOT-obstruksjon. Transannulær patch (TAP) kan være nødvendig, men fører til pulmonalklaffeinsuffisiens (PI). Palliative intervensjoner som sentral shunt eller ballongdilatasjon kan være nødvendig før endelig kirurgi. RVOT-stent brukes foreløpig ikke i Norge.

Langtidsaspekter

Etter vellykket kirurgi er 30-årsoverlevelsen > 95 %. Langtidsoppfølging fokuserer på:

• Pulmonalklaffeinsuffisiens (PI): Ofte etter TAP-kirurgi, med mulig behov for senere pulmonalklaffeerstatning (PVR). Kateterbasert pulmonalklaffeimplantasjon kan være aktuelt for noen pasienter.
• Arytmier: Forårsaket av fibrose, kirurgiske arr og RV-dilatasjon. Regelmessig overvåkning med EKG/Holter anbefales.
• Aortadilatasjon/aortainsuffisiens: Krever regelmessig ekko/MR/CT-oppfølging.
• Endokardittprofylakse: God tannhelse og antibiotikaprofylakse ved relevante inngrep. Se eget kapittel i veileder.

Indikasjoner for reintervensjon inkluderer betydningsfulle utløpsstenoser, pulmonalgrenstenoser og symptomatisk pulmonalklaffeinsuffisiens. Pulmonalklaffeerstatning (PVR) vurderes spesielt ved progredierende RV-dilatasjon (RV EDVI > 150–170 ml/m²), nedsatt RV-funksjon, stigende RV endsystolisk volumindeks (> 80 ml/m²), betydelig redusert arbeidskapasitet (dokumentert ved CPET) eller økende arytmibyrde knyttet til RV-belastning. Optimal timing for klaffeimplantasjon er utfordrende, og vurderes ut fra ekkokardiografiske, MR- og CT-funn i kombinasjon med klinisk status og symptomer.

Referanser

• Althali NJ et al. Genetic insights into non-syndromic Tetralogy of Fallot. Front Physiol. 2022; 13:1012665.
• Romeo JLR et al. Outcome after surgical repair of tetralogy of Fallot: a systematic review and meta-analysis. J Thorac Cardiovasc Surg. 2020; 159(1):220–236.
• Miller JR et al. The American Association for Thoracic Surgery 2022 Expert Consensus Document: Management of infants and neonates with tetralogy of Fallot. J Thorac Cardiovasc Surg. 2023; 165(1):221–250.
• Stout KK et al. 2018 AHA/ACC Guideline for the Management of Adults With Congenital Heart Disease. Circulation. 2019; 139(14):e698–e800.
• Baumgartner H et al. 2020 ESC Guidelines for the management of adult congenital heart disease. Eur Heart J. 2021; 42(6):563–645.
• Krieger EV et al. Arrhythmias in Repaired Tetralogy of Fallot: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circ Arrhythm Electrophysiol. 2022; 15(11):e000084.
• Geva T et al. Long-Term Management of Right Ventricular Outflow Tract Dysfunction in Repaired Tetralogy of Fallot: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2024; 150(25):e689–e707.

Tidligere versjoner

2009: Gunnar Norgård
2006: Gunnar Norgård