Bakgrunn

Definisjon og prevalens

Normalt har arotaklaffen tre klaffeblader (trikuspid aortaklaff), men noen blir født med en aortaklaff som bare har to (bikuspid aortaklaff, BAV). BAV som isolert feil er den vanligste medfødte hjertefeilen med en prevalens på knapt 1 %. Det er en viss grad av arvelighet, og forekomsten av BAV hos førstegradsslektninger er ca. 7 %. Tilstanden forekommer også sammen med andre medfødte hjertefeil, særlig koarktasjon, hvorav ca. 50 % har BAV. Det er også overhyppighet ved noen genetiske tilstander, f.eks. Turner syndrom og Marfan syndrom.

Komplikasjoner

En bikuspid aortaklaff påvirker i liten grad hjertefunksjonen med mindre den lekker eller er stenotisk. Utvidelse av aorta er et vanlig tilleggsproblem som kan utvikle seg over tid. Det finnes mange typer av BAV, og komplikasjonsrisikoen varierer med disse. Det er svært sjeldent behov for behandling av BAV-komplikasjoner i barndommen (< 1%), men hos voksne øker omfanget av kirurgi for hvert tiår som går. Innenfor voksenkardiologi har derfor en mye større andel av BAV-pasientene en potensielt alvorlig tilstand som krever oppfølging og behandling. Denne forskjellen preger holdningene i de to fagmiljøene.

• Aortastenose: utgjør 3–6 % av alle av medfødte hjertefeil og hos mange av disse er BAV en medvirkende faktor. De aller fleste nyfødte med isolert BAV har imidlertid en normal antegrad blodstrømshastighet gjennom klaffen. Ved mild stenose er risikoen for forverring liten gjennom barndommen, men den øker dersom middelgradienten ved ekko er over ca. 25 mmHg. Turbulens i klaffen fører til at det lettere danner seg forkalkninger og avleiringer med gradvis forverring i et livsløp.
• Aortainsufissiens: Ca. 15 % av nyfødte med BAV har påvisbar men ubetydelig lekkasje. Den forblir oftest mild gjennom hele barndommen. 
• Utvidelse av aorta: Skyldes troligvis både en genetisk svakhet i åreveggen og mekanisk påvirkning fra blodstrømmene. Ca. 33 % av barn med BAV har påvisbar aortadilatasjon allerede fra fødselen. Vanligvis er den stabil eller bare langsomt økende inntil voksen alder, da risikoen for forverring øker gradvis. Dilatasjon som omfatter aorta ascendens distalt for sinotubulære overgangen er både vanligst og minst truende. Utvidelse av sinus Valsalva og klaffeplanet er oftest forbundet med lekkasje som kan medføre en ond sirkel med forverring. Også dette forekommer bare unntaksvis før voksen alder.
• Endokarditt: BAV gir en økt risiko for endokarditt, men det sees sjelden i barneår. Risikoen ansees som så lav at endokardittprofylakse ikke er anbefalt. 

Symptomer og funn

Isolert BAV er hos de aller fleste et tilfeldig funn eller tilleggsfunn ved ekko som blir utført på andre indikasjoner. Unntaksvis kan ungdommer utvikle symptomer pga. klaffedysfunksjon. Hos eldre tilkommer komplikasjoner som følge av dilatert aorta (disseksjon eller ruptur), men det er ikke beskrevet hos ungdommer.

Diagnostikk og utredning

Tilstanden avklares med transtorakal ekko. Ved preoperativ utredning gjør man vanligvis også transøsofagal ekko (TØE) og CT, noen steder MR. 

Diagnosen BAV forutsetter en mer eller mindre normal klaffefunksjon, og de som har klaffedysfunksjon bør få diagnose ut ifra dette. Det er ingen klar nedre grense for hva som skal defineres som aortastenose, men en middelgradient på ekko over ca. 15 mmHg kan være veiledende. Betydningsfull forverring er svært uvanlig mellom første leveår og vekstspurten i puberteten. 

Det finnes mange varianter av BAV, og bildet under (www.osloheart.no) beskriver en nomenklatur som nylig er internasjonalt vedtatt.² I grove trekk er alvorlighetsgraden fallende fra venstre mot høyre i dette anatomiske spekteret:

Klassifiseringen av BAV er basert på om det er 2 eller 3 sinus i klaffen, om klaffebladene henger sammen (er fusjonert/fused), hvilke klaffeblader som henger sammen, om det er en fortykket linje der to klaffeblader henger sammen («raphe») og graden av asymmetri (bestemt av vinkelen mellom klaffebladene). En preoperativ utredning omfatter i tillegg måling og kartlegging av de enkelte klaffebladene, men dette er høyspesialiserte oppgaver.

I barnekardiologisk rutinepraksis er et tilstrekkelig ambisjonsnivå å vurdere følgende: 

• Hvilke klaffeblader som henger sammen og om det er rapher mellom dem.
• Klaffefunksjonen (blodstrømshastighet/middelgradient/grad av lekkasje)
• Aortapåvirkning (Z-score i aortaklaffeplan og sinus Valsalva)
• Ved første gangs undersøkelse bør man også utelukke koarktasjon.
• Ved dilatasjonstendens ut over det forventede kan det være aktuelt med utredning for Marfan syndrom og genetiske aortopatier, særlig ved andre kliniske tegn til dette (se kap om Marfan syndrom og arvelige aortopatier).

Behandling og oppfølging

Mange publikasjoner anbefaler nokså hyppig oppfølging. Det er vanskelig å finne medisinske argumenter for dette, og noen publikasjoner har reist spørsmålet om denne praksisen drives av pasientenes eller helsevesenets beste. Anbefalingene nedenfor er basert på norsk behandlingstradisjon og en omforent holdning i det barnekardiologiske fagmiljøet.

• Nyfødte barn med gradient i aortaklaffen: Det blir oftest en forverring gjennom de første ukene, og de bør kontrolleres med 2–4 ukers mellomrom inntil stenosegraden er stabilisert. Deretter oppfølging ut ifra stenosegrad.
• Tilfeldig oppdaget BAV med lite uttalte funn: Ved tilnærmet normal klaffefunksjon etter første 6 levemåneder er det tvilsom indikasjon for oppfølging før 15 års alder, men oppfølging ca. hvert 5. år kan forsvares. 
• Tilfeldig oppdaget BAV med betydningsfulle funn: Avhenger av omstendighetene, men alle med klaffepåvirkning må følges opp i tråd med retningslinjer for aortastenose eller -insuffisiens. Hos voksne kan aortadilatasjon motivere egen oppfølging. 
• Om familiescreening: Kardiologisk undersøkelse av førstegradsslektninger til individer med BAV har de siste årene blitt anbefalt innenfor voksenmedisin, særlig i USA. Det gjenspeiles i et økende antall henvisninger for undersøkelse av barn. Det er nylig publisert en omfattende metaanalyse som beskriver ulempene og den usikre og i beste fall svært begrensede nytten en slik omfattende praksis ville medføre. Det finnes ingen informasjon som viser nytten med familiescreening eller tidlig utredning for BAV hos barn. Henvisninger med familieutredning som eneste begrunnelse bør derfor avvises med manglende medisinsk indikasjon som argument. 
• Ingen restriksjoner for fysisk aktivitet skal pålegges barn med BAV (med unntak for de med alvorlig aortastenose, som jo er en annen diagnose). Det er viktig å aktivt motvirke engstelse og bekymring hos foreldrene, og boksen under inneholder et forslag til journaltekst.
• Endokardittprofylakse er ikke indisert ved ukomplisert BAV i barnealderen.

Konklusjon (forslag til journaltekst)

Klaffen til hovedpulsåren har normal funksjon, men har to klaffeblad i stedet for tre (såkalt bikuspid aortaklaff). Dette forekommer hos ca. 1 % av befolkningen og medfører i livsløpsperspektiv en noe øket risiko for tranghet/lekkasje i klaffen, endokarditt (betennelse) eller utvidelse av aorta (hovedpulsåren). Slike problemer forekommer sjelden eller aldri i barndommen, og melder seg vanligvis først i godt voksen alder. For sikkerhets skyld legger vi opp til noen få kontroller gjennom barndommen. 

(Barnets navn) er hjertefrisk, og det er svært viktig at ikke klaffeavviket tillegges noen betydning i dagliglivet. Det er ingen grunn til spesielle hensyn, restriksjoner for fysisk anstrengelse eller andre former for særbehandling. Han/hun skal behandles normalt på alle måter. 

Referanser

• En review med barneperspektiv:
  Spaziani, et al. Bicuspid Aortic Valve in Children and Adolescents: A Comprehensive Review. Diagnostics 2022; 12:1751 (1-13).
• En uttømmende beskrivelse av hele BAV-konseptet med mange illustrasjoner:
  Michelena, et al. International Consensus Statement on Nomenclature and Classification of the Congenital Bicuspid Aortic Valve and Its Aortopathy, for Clinical, Surgical, Interventional and Research Purposes. Ann Thorac Surg 2021; 112:1005-22.
• Undervisningsserier om hjertefeil med illustrasjoner av Michael Bjaanes: www.osloheart.no 
• Omfattende gjennomgang av (den manglende) nytten med familiescreening:
  Bray, et al. Family screening for bicuspid aortic valve and aortic dilatation: a meta-analysis. Eur Heart J 2023; 44:3152-64.