Bakgrunn

Andre navn: 22q11.2 delesjonssyndrom, Conotruncal anomaly face syndrome (CTFS).
Man anbefaler i Norge nå at tilstanden betegnes VCFS.
Hyppighet: ca 1/3-4000. Ca. 90 % er nyoppståtte delesjoner, 10% arves autosomal dominant.

Symptomer og funn

Presentasjonsform kan være svært variabel.

Medfødte hjertefeil (conotruncale feil): Hyppigst VSD, Fallot tetrade, PDA, truncus arteriosus.

Hypokalsemi: Kan debutere i nyfødtperioden. Skyldes varierende grad av aplasi av parathyreoidea.

Ansiktsdysmorfi: Typisk er langt ansikt, liten munn med nedadvendte munnviker, kort nese og små, lavtsittende ører. 85 % av pasientene har ganespalte, oftest dekket av slimhinne (submukøs spalte). Dette kan medføre såkalt velofaryngeal insuffisiens. Senere nasal tale og tendens til serøse otitter.

Thymus/infeksjonstendens: Varierende grad av thymusaplasi kan forekomme. Ev. nedsatt antall T-lymfocytter. Autoimmune fenomener kan forekomme (trombocytopeni, hemolyse, artritt). Mange pasienter har hyppige luftveisinfeksjoner i barnealderen. Dette kan forekomme på tross av normalt antall T-lymfocytter og normale mengde immunglobuliner og kan tyde på nedsatt humoral funksjon/antistoff respons. Alvorlig immunsvikt inntreffer imidlertid sjelden.

Luftveier: Strukturelle misdannelser forekommer sjelden (trakeoøsofagal fistel, bronkomalaci etc.), men må utelukkes ved hyppige luftveisinfeksjoner.

Mental retardasjon/psykisk sykdom: Lett mental retardasjon er vanlig. Når barna blir eldre er det en økt frekvens av psykiske lidelser.

Hud: Ved T-celle svikt kan pasienter med DiGeorge også utvikle generalisert erytrodermi.
DD. Omenn syndrom; en sjelden form for kombinert immunsvikt med primært svikt i B-lymfocytter og immunglobulin mangel (IgG, IgA, IgM), men høy IgE.

Diagnostikk, utredning og videre oppfølging

Ved mistanke om VCFS tas kromosomprøve + MLPA-analyse (bør tas rutinemessig hos alle med conotrunkale hjertefeil, ved hypokalsemi av uklar årsak, ved ganespalter etc.).

Hvis diagnosen er bekreftet bør barnet utredes immunologisk med måling av total lymfocytter, immunfenotyping for telling av T lymfocytter og måling av IgG og IgM. Ved lavt antall T-lymfocytter skal man være tilbakeholden med levende vaksiner (MMR og BCG) kfr. immunolog. Ved hyppige infeksjoner kan antibiotikaprofylakse være indisert.

Viktig med grundig informasjon til foreldre + lokalt støtteapparat.
Aktuelt med spesiell pedagogisk oppfølging og logoped.
Barna skal som hovedregel helst ikke adenotomeres da det kan forverre en veolafaryngeal insuffisiens.
Info på Frambu sine hjemmesider: http://www.frambu.no samt ny veileder fra Helsedirektoratet (2011) som gir detaljerte anbefalinger om oppfølging av barn/ungdom med VCFS bør oppfølges.

Referanser

• Græsdal A, et al. DiGeorges syndrom – underdiagnostisert sykdomsgruppe med mange fremtredelsesformer. Tidsskr Nor Legeforen 2001; 121: 3177-9.
• Gennery AR, et al. Antibody deficiency and autoimmunity in 22q11.2 deletion syndrome. Arch Dis Child 2002; 86: 422-5.
• http://www.geneclinics.org
• Veileder for oppfølging ved velocardiofacialt syndrom. Utgitt av Helsedirektoratet, juni 2011
• http://www.frambu.no/velocardiofacialt-syndrom