Bakgrunn

• Blæreekstrofi/epispadi (BE/E) er en kompleks medfødt misdannelse i urinblære, urinrør og ytre kjønnsorgan, samt muskel- og skjelettsystemet inkl. manglende lukking av os pubis.
• Det er alltid epispadi ved blæreekstrofi.
• Blæreekstrofi/epispadi forekommer hos 1:30 000 levendefødte i Norge ca 2 barn/år, hyppigst hos gutter.
• Nyrefunksjonen, urinlederne, nyrebekkenet og nyrene er vanligvis normale ved fødselen.

Symptomer og klinikk

• Synlige misdannelse med åpen blære, ofte sår, rød og lettblødende slimhinne. Konstant urinlekkasje

Utredning og diagnostikk

• Oftest ikke diagnostisert prenatalt
• Ingen utredning før overflytting

Behandling og oppfølging

Utfordringer: infeksjon og skade blæreslimhinne

• Barnet legges i steril pose til over defekten eller defekt dekkes med sterile saltvannskompresser
• Kan die
• Væske: 40–60 ml/kg/d Glukose 100 mg/ml
• Telefonkonferanse med barnekirurg og mottakende avdeling umiddelbart etter fødsel. Overflytting til St Olav’s hospital eller OUS-Rikshospitalet.
• Opereres så snart som mulig innen første leveuke.

Videre oppfølging/prognose

• Det er god prognose i forhold til overlevelse, men det kreves tverrprofesjonell livslang oppfølging.
• Mange/alle med BE/E vil ha inkontinens for urin som kan føre til store psykososiale utfordringer.
• Urinveiene kan sekundært bli affisert med hydronefrose, vesikoureteral refluks og residiverende urinveisinfeksjoner
• I tillegg er ofte bekkenbunnsmuskulaturen affisert noe som kan gi muskel- og skjelettplager.

Referanser

• Borer JG, et al. Clinical manifestations and initial management of infants with bladder exstrophy. UpToDate 2021
• Massanyi EZ, et al. Perioperative management of classic bladder exstrophy. Research and Reports in Urology 2013:5 67–75
• Senter for sjeldne diagnoser. Blæreekstrofi og epispadi.
  https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/senter-for-sjeldne-diagnoser/diagnoseinformasjon-fra-senter-for-sjeldne-diagnoser/blereekstrofi-og-epispadi