Bakgrunn

Autosomal recessiv arv. Mutasjon på kromosom 6. Genetisk diagnostikk mulig.
En annen type polycystisk nyresykdom arves autosomal dominant, men denne ses hovedsakelig hos eldre barn og voksne, og gir ytterst sjelden kliniske symptomer i barnealderen.
Insidens: 1: 6000-55 000 levende fødte

Symptomer og klinikk

Kan medføre prenatal nyresvikt med oligohydramnion og lungehypoplasi (Potter sekvens/fenotype). Mildere former forekommer, disse har ofte større grad av leveraffeksjon (kongenitt hepatisk fibrose og gallegangssykdom). Tuberøs sklerose og von Hippel-Lindau sykdom kan også medføre polycystisk nyresykdom.

Utredning og diagnostikk

UL-nyrer viser cyster bilateralt. Vanskelig å skille recessiv og dominant type helt sikkert fra hverandre ved manglende familieanamnese. Ev. må man gjøre levebiopsi av barnet (postmortem hvis barnet skulle dø). Familien må tilbys genetisk veiledning.

Behandling og oppfølging

Symptomatisk behandling av nyresvikt og lungeproblemer. Ved oligohydramnion og lungehypoplasi er det dårlig prognose.

Referanse

• www.uptodate.com Autosomal recessive and dominant polycystic kidney disease in children.